PANEL DE CÁNCER HEREDITARIO EVALUACIÓN DE RIESGO POLIGÉNICO (113 GENES)

Esta prueba implica la secuenciación específica de 113 genes relacionados con la predisposición hereditaria a diversos tipos de cáncer. Su objetivo es proporcionar un diagnóstico preciso y orientación en el tratamiento de pacientes cuyos historiales médicos y antecedentes familiares sugieren la presencia de un componente hereditario. Esto, a su vez, permite establecer medidas de seguimiento y reducción de riesgo en las personas que son portadoras de estas mutaciones genéticas.

Características del análisis

El diseño de este panel de genes permite detectar tanto mutaciones puntuales como variaciones en el número de copias (CVNs) en la secuencia completa de genes que están asociados con distintos tipos de cáncer hereditario. Estos tipos de cáncer incluyen el colorrectal, gástrico, pancreático, renal, de tracto urinario, tiroides, mama, ovario, melanoma, paraganglioma y feocromocitoma. El panel de genes incluye el análisis de una serie de genes específicos, que son:

ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2.

Tipo de muestra

El estudio se realiza con la previa autorización del paciente y se lleva a cabo en una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada en EDTA. La muestra debe ser enviada junto con la hoja de solicitud correspondiente.

Plazo de respuesta

El informe, que incluye la interpretación de los resultados, será entregado en un plazo de 25 días hábiles. El informe se envía de manera segura y encriptada al profesional de la salud que lo haya solicitado.