PANEL DE NGS PARA LA IDENTIFICACIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER DE MELANOMA
Indicación
Esta prueba está indicada para individuos con un historial familiar de melanoma, múltiples casos de melanoma en la familia, o antecedentes personales de melanoma. También pueden ser útiles para aquellos con múltiples nevos, lunares atípicos, ya que esto puede indicar una predisposición genética. La detección temprana de la predisposición hereditaria al cáncer de melanoma es esencial para tomar medidas preventivas y realizar un seguimiento médico más riguroso.
Características Clínicas y Genéticas
El cáncer de melanoma hereditario suele estar asociado con mutaciones en genes específicos, siendo los más comunes el gen CDKN2A y el gen CDK4. La presencia de estas mutaciones puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar melanoma a lo largo de la vida. Las características clínicas que pueden indicar una predisposición hereditaria incluyen:
-. Edad temprana de inicio del melanoma.
-. Múltiples casos de melanoma en la familia.
-. Otros tipos de cáncer en la familia, como el cáncer de páncreas.
-. Presencia de numerosos nevos atípicos.
-. Nevos de gran tamaño.
-. Nevos con características clínicas inusuales.
Características de la Prueba
El diseño de este panel permite la detección de mutaciones puntuales, indels y variaciones en el número de copias (CNVs) en la secuencia codificante completa y en regiones promotoras relevantes de los 14 genes siguientes: ACD, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TERF2IP, TP53.
REQUISITOS DE LA MUESTRA Y CONDICIONES DE ENVÍO
El estudio se lleva a cabo, previo consentimiento informado del paciente, sobre una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada en EDTA. Si dispone de otro tipo de muestra, contacte con el laboratorio. La muestra será enviada junto con la hoja de petición disponible.
PLAZO DE RESPUESTA
El informe, que incluye la interpretación de los resultados, será entregado en el plazo de 25 días laborales, por correo encriptado al facultativo solicitante.