PANEL DE NGS PARA LA DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER GÁSTRICO

INDICACIONES:

Esta prueba se recomienda para pacientes que presenten indicios de un cáncer gástrico de origen hereditario, lo que incluye a aquellos (1) diagnosticados antes de los 40 años o (2) que tengan historiales personales o familiares que sugieran un riesgo hereditario de cáncer gástrico. Los resultados de este análisis pueden proporcionar información valiosa para orientar la atención médica de los pacientes y sus familiares que puedan haber heredado la predisposición genética al cáncer gástrico.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y GENÉTICAS:

Aunque la mayoría de los casos de cáncer gástrico son esporádicos (no hereditarios), alrededor del 10% de los casos presentan un componente hereditario, y un 1-3% de estos son cánceres gástricos de origen hereditario, directamente relacionados con mutaciones en genes de riesgo. Aproximadamente el 40% de los casos de cáncer gástrico hereditario se asocian con mutaciones en el gen CDH1 o el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC). No obstante, el riesgo de desarrollar cáncer gástrico también se incrementa en otros síndromes, como la poliposis adenomatosa familiar (FAP), la poliposis juvenil (JPS), el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios (HBOC), el síndrome de Lynch, los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), el síndrome de Cowden, el síndrome Li-Fraumeni (LFS) o el síndrome Peutz-Jeghers (PJS), entre otros. Dada la gravedad de esta enfermedad y su pronóstico desfavorable, la identificación de mutaciones causales de cáncer gástrico hereditario es fundamental para la gestión adecuada de los pacientes y las familias de alto riesgo, así como para el desarrollo de estrategias de seguimiento que permitan una detección temprana.

DETALLES DE LA PRUEBA:

Este panel de pruebas está diseñado para detectar mutaciones puntuales, inserciones o deleciones (indels) y variaciones en el número de copias (CNVs) en la secuencia completa de codificación y en regiones promotoras relevantes de los siguientes 25 genes: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CTNNA1, EPCAM, KIT, MAP3K6, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11 y TP53.

REQUISITOS DE LA MUESTRA Y ENVÍO:

El análisis se realiza después de obtener el consentimiento informado del paciente y requiere una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada con EDTA. En caso de disponer de otro tipo de muestra, le recomendamos que se comunique con el laboratorio. La muestra se enviará junto con el formulario de solicitud correspondiente.

TIEMPO DE RESPUESTA:

El informe, que incluye la interpretación de los resultados, se entregará en un plazo de 25 días laborables y se enviará al facultativo solicitante a través de correo encriptado.