PANEL DE NGS PARA LA DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER DE PRÓSTATA
INDICACIÓN
Esta evaluación se recomienda en pacientes con indicios de una predisposición hereditaria al cáncer de próstata, tales como:
- Tres o más hombres emparentados de primer grado con historial de cáncer de próstata en cualquier etapa de la vida.
- Diagnóstico de cáncer de próstata en tres generaciones consecutivas.
- Dos hombres familiares de primer grado diagnosticados antes de los 55 años.
Los resultados de esta prueba pueden proporcionar información sumamente valiosa para guiar la atención médica tanto del paciente como de sus familiares, quienes podrían haber heredado una predisposición genética al cáncer de próstata.
RASGOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS
El cáncer de próstata es una enfermedad que presenta una gran variabilidad tanto desde un punto de vista clínico como genético. La predisposición al cáncer de próstata puede deberse a factores genéticos, que incluyen tanto variantes comunes de baja penetrancia difíciles de identificar, como variantes poco comunes de alta penetrancia (que representan alrededor del 5-10% de los casos de cáncer de próstata) que también están relacionadas con otros síndromes de cáncer hereditario, como el cáncer de mama y ovario hereditarios y el síndrome de Lynch. La identificación de mutaciones asociadas con el cáncer de próstata hereditario es esencial para el adecuado manejo de los pacientes y sus familias con alto riesgo, así como para la implementación de estrategias de detección temprana.
CARACTERÍSTICAS DE LA PRUEBA
Este panel de prueba está diseñado para detectar mutaciones puntuales, inserciones y deleciones, así como cambios en el número de copias (variantes de número de copias, CNVs) en la secuencia codificante completa y en regiones promotoras relevantes de un conjunto de 17 genes, que incluyen ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53.
REQUISITOS DE LA MUESTRA Y CONDICIONES DE ENVÍO
El estudio se lleva a cabo después de obtener el consentimiento informado del paciente y requiere una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada en EDTA. Si dispone de otro tipo de muestra, le recomendamos que se comunique con el laboratorio para más detalles. La muestra debe ser enviada junto con la hoja de solicitud.
PLAZO DE ENTREGA
El informe con la interpretación de los resultados se enviará por correo encriptado al facultativo solicitante en un plazo de 25 días laborables.