PANEL DE NGS PARA LA IDENTIFICACIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A CÁNCER PANCREÁTICO

Indicación: Este análisis se recomienda para pacientes con sospecha de cáncer de páncreas hereditario, es decir, aquellos que tienen al menos dos familiares de primer grado diagnosticados con adenocarcinoma de páncreas. Los resultados de la prueba pueden proporcionar información crucial para orientar la atención médica de los pacientes y sus familiares que puedan haber heredado la predisposición genética al cáncer de páncreas.

Características Clínicas y Genéticas: La gran mayoría de los adenocarcinomas de páncreas (>90%) son el resultado de mutaciones aleatorias. Solo un pequeño porcentaje (<5-10%) está relacionado con mutaciones genéticas heredables. Esta enfermedad está vinculada a la herencia de ciertos genes y se asocia con síndromes como el cáncer de mama y ovario hereditario, melanoma familiar, síndrome de Lynch y el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), entre otros. Las personas con mutaciones heredadas en los genes asociados a estos síndromes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, así como otros tipos de cáncer. Dada la gravedad de esta enfermedad y su pronóstico adverso, es esencial identificar mutaciones causales de cáncer de páncreas hereditario para gestionar adecuadamente a los pacientes y a las familias de alto riesgo, además de desarrollar estrategias de vigilancia para la detección temprana.

Características de la Prueba: Este panel de secuenciación permite la detección de mutaciones puntuales, inserciones y deleciones (indels) y variaciones en el número de copias (CNVs) en la secuencia codificante completa y en regiones promotoras relevantes de 29 Genes APC, ATM, BARD, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2 y VHL.

Requisitos de la Muestra y Condiciones de Envío: El análisis se realiza con el consentimiento informado del paciente, utilizando una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada con EDTA. Si cuenta con otro tipo de muestra, por favor, póngase en contacto con el laboratorio. La muestra debe enviarse junto con el formulario de solicitud correspondiente.

Plazo de Entrega: El informe, que incluye la interpretación de los resultados, se entregará en un plazo de 25 días laborables y se enviará de forma segura por correo electrónico al médico solicitante.