PANEL DE NGS PARA LA DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Indicación
Este análisis se recomienda para pacientes con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer de mama y/o ovario en los siguientes casos: (1) diagnóstico de tumores de mama y ovario en momentos sincrónicos o metacrónicos, (2) diagnóstico de cáncer de mama antes de los 37 años, (3) casos de cáncer de mama bilateral o cáncer triple negativo antes de los 50 años, (4) diagnóstico de cáncer de ovario epitelial o (5) presencia de antecedentes familiares que sugieran la presencia de predisposición genética al cáncer de mama y/o ovario. Los resultados de esta prueba pueden proporcionar información valiosa que puede orientar la atención médica de los pacientes y sus familiares que puedan haber heredado una predisposición genética al cáncer de mama y ovario.
Características Clínicas y Genéticas
El cáncer de mama y ovario hereditario representa aproximadamente un 5-10% de todos los casos de cáncer ginecológico. Aunque es posible en ambos sexos, es más común en las mujeres. El riesgo de desarrollar cáncer de ovario para la población general de mujeres es del 1,4%, mientras que el riesgo de cáncer de mama es del 12,3%. Para la población masculina, el riesgo de cáncer de mama es del 0,13%. La susceptibilidad genética a desarrollar cáncer de mama y ovario se asocia principalmente con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, en familias que cumplen con criterios clínicos pero no presentan mutaciones en BRCA1 y BRCA2, es importante considerar otros genes relacionados con síndromes como Li-Fraumeni, Cowden, Peutz-Jeghers o cáncer gástrico difuso hereditario, que también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Características del Análisis
Este panel de análisis está diseñado para detectar mutaciones puntuales, inserciones o deleciones (indels) y variaciones en el número de copias (CVNs) en la secuencia completa de codificación y en regiones promotoras relevantes de los genes analizados. Se ofrecen dos opciones de estudio genético según los antecedentes familiares y criterios clínicos del paciente y su familia:
Opción 1: Alto riesgo, que abarca 8 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C y RAD51D).
Opción 2: Panel completo, que evalúa 34 genes (AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHECK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH1, MRE11AM, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53 y XRCC2).
Requisitos de Muestra y Condiciones de Envío
El análisis se lleva a cabo previa obtención del consentimiento informado del paciente, utilizando una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada con EDTA. Si se dispone de otro tipo de muestra, se recomienda contactar con el laboratorio. La muestra debe ser enviada junto con la hoja de solicitud correspondiente.
Plazo de Entrega
El informe, que incluye la interpretación de los resultados, se entregará en un período de 25 días laborables y será enviado de forma segura y encriptada al profesional de la salud que lo solicitó.