PANEL DE NGS PARA LA DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER COLORRECTAL (CCR)
Indicación
Esta prueba se recomienda para pacientes que presentan indicios de cáncer colorrectal (CCR) hereditario: (1) diagnosticados a una edad temprana o (2) con antecedentes personales o familiares que sugieran un riesgo de CCR hereditario. Esto incluye el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar (FAP), y la poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP). Además, es relevante en casos de múltiples cánceres primarios en un solo individuo o en familias con varios miembros afectados por cáncer del tracto digestivo a lo largo de generaciones. Los resultados de esta prueba proporcionan información valiosa para orientar el tratamiento médico de los pacientes y sus familiares que podrían haber heredado una predisposición genética al CCR.
Características Clínicas y Genéticas
El CCR representa una causa significativa de enfermedad y mortalidad, y aproximadamente el 5% de los casos se deben a mutaciones heredadas asociadas con diferentes síndromes de CCR hereditario. Debido a la gravedad y el impacto de esta enfermedad, la identificación de mutaciones causales del CCR hereditario es esencial para el adecuado manejo de pacientes y familias con alto riesgo, así como para desarrollar estrategias de vigilancia que permitan la detección temprana.
Detalles de la Prueba
Este panel de prueba está diseñado para detectar mutaciones puntuales, inserciones/deleciones (indels) y cambios en el número de copias (variantes de número de copias, CNVs) en la secuencia codificante completa y en regiones promotoras relevantes de los genes indicados. Se han desarrollado tres opciones de estudio que pueden ser seleccionadas según los criterios clínicos del paciente:
- Opción 1 - Síndrome de Lynch, 7 genes: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLD1 y POLE.
- Opción 2 - Alto riesgo de CCR, 9 genes: APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1 y POLE.
- Opción 3 - Panel CCR completo, 29 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN1B, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51D, GREM1, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53.
Requisitos de la Muestra y Condiciones de Envío
La prueba se realiza con el consentimiento informado del paciente y requiere una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada con EDTA. En caso de disponer de otro tipo de muestra, se debe ponerse en contacto con el laboratorio. La muestra se envía junto con el formulario de solicitud disponible en.
Tiempo de Respuesta
El informe con la interpretación de los resultados se entregará en un plazo de 25 días laborables mediante correo encriptado al médico solicitante.