¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del cromosoma Y son la pérdida de pequeños fragmentos de este cromosoma, que es uno de los dos cromosomas sexuales masculinos (junto al X). Estas deleciones pueden afectar la fertilidad masculina al eliminar genes importantes para la producción de espermatozoides.

¿Qué tan comunes son las microdeleciones del cromosoma Y?

Se encuentran entre las causas genéticas más comunes de la infertilidad masculina, detectándose en hasta un 7% de casos de oligospermia (recuento bajo de espermatozoides) y un 13% de azoospermia no obstructiva (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado).

¿Cómo afectan las microdeleciones del cromosoma Y a la fertilidad?

La gravedad del efecto en la fertilidad depende de la región del cromosoma Y que se haya eliminado:

• Regiones AZFa y AZFb: Las deleciones en estas regiones generalmente causan una azoospermia severa (ausencia casi total de espermatozoides).
• Región AZFc: Las deleciones en esta región son más comunes y pueden tener un efecto variable en la producción de espermatozoides. Algunos hombres con deleciones AZFc pueden tener oligozoospermia severa o azoospermia, mientras que otros pueden tener un recuento normal o casi normal de espermatozoides.

¿Cómo se diagnostican las microdeleciones del cromosoma Y?

Se pueden diagnosticar mediante un análisis de sangre llamado PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Esta prueba busca la presencia o ausencia de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y.

¿Qué tratamientos hay para la infertilidad causada por microdeleciones del cromosoma Y?

Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de la deleción y de la presencia o ausencia de espermatozoides. En algunos casos, puede ser posible encontrar espermatozoides viables mediante técnicas como la TESE (extracción testicular de espermatozoides) para usarlos en técnicas de reproducción asistida como la ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides).

¿Se pueden transmitir las microdeleciones del cromosoma Y a los hijos?

Sí, las microdeleciones del cromosoma Y se pueden transmitir de padre a hijo. Los hijos varones de un hombre con una microdeleción del cromosoma Y tendrán la misma deleción y es probable que también sean infértiles.

¿Es importante el consejo genético para las parejas con microdeleciones del cromosoma Y?

Sí, es importante que las parejas con un diagnóstico de microdeleción del cromosoma Y reciban asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicarles las implicaciones de la deleción para su fertilidad y las opciones de tratamiento disponibles. También pueden hablarles sobre el riesgo de transmitir la deleción a sus hijos y las opciones de diagnóstico prenatal.