Las microdeleciones del cromosoma Y, se encuentran entre las causas genéticas más comunes de la infertilidad masculina, detectadas en hasta un 7% de casos de oligospermia (recuento bajo de espermatozoides) y un 13% de azoospermia no obstructiva (recuento cero de espermatozoides). Estas microdeleciones ocurren debido a la recombinación homóloga de secuencias repetitivas en las regiones AZFa, AZFb, AZFc ubicadas en el brazo largo del cromosoma (Yq11).

En los pacientes con microdeleciones completas en las regiones AZFa, AZFb y AZFc la  recuperación de esperma funcional es poco probable, aunque la probabilidad aumenta si la deleción no es completa. Los pacientes que presentan una microdeleción que afecta a la región AZFc (los más comunes) presentan un fenotipo variable (que a menudo depende de antecedentes genéticos), sin embargo, estos pacientes por lo general muestran niveles residuales de espermatogénesis y en estos casos hay un 50% de posibilidad de recuperar los espermatozoides mediante TESE (extracción de espermatozoides testiculares). Las parejas afectadas por microdeleciones AZFc podrían concebir con la ayuda de técnicas de fertilidad asistida tales como ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides).

Diagnóstico de las microdeleciones del Cromosoma Y

Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se detectaran las regiones AZFa, AZFb y AZFc. La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna deleción. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdelecciones en el cromosoma Y.  Las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina pueden detectarse mediante un análisis de sangre, y es de mucha utilidad a la hora de ofrecer la consejería genética a la pareja y el  tratamiento de reproducción asistida.

Microdeleciones del Cromosoma Y

Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas del seminograma, como es el caso de la azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado), y oligozoospermia severa (reducida producción de espermatozoides). El estudio de microdeleciones del cromosoma Y en las regiónes AZF del cromosoma Y demuestra su conexión con la azoospermia no obstructiva. La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones (microdeleciones del cromosoma Y), donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides.
Mediante estudios de la microdeleccion del cromosomaY, se ha observado que los varones que presentan microdeleciones en la región AZFa y AZFb, tienen defectos severos de la espermatogénesis, mientras que las microdeleciones del cromosoma Y en la región AZFc son compatibles con una espermatogénesis residual.
El estudio es útil para prevenir la transmisión vertical de padres a hijos
¿Qué es el cromosoma Y?
Se trata de uno de los cromosomas sexuales, junto al cromosoma X, forman el sistema de determinación de sexo XY, que hace referencia a los varones.
Las investigaciones han demostrado que el cromosoma X surge mucho después del cromosoma X, de hecho, el cromosoma Y es una mutación del anterior, la pérdida de uno de los segmentos del cromosoma X dio lugar al cromosoma Y.
Otra curiosidad es que el cromosoma Y es de menor tamaño que el cromosoma X, por tanto, incluye menos información, aunque a partir del análisis del cromosoma Y podemos conocer bastantes datos genéticos de un varón.
Análisis del cromosoma Y en varones
El cromosoma Y se utiliza para investigar la línea paterna en varones, esto permite que podamos analizar la siguiente información:
1.    Los casos de hermandad cuando todas las personas implicadas son varones.
2.    El test del cromosoma Y sirve para determinar el parentesco por línea paterna entre dos hombres.
3.    Al ser una prueba aceptada para determinar el parentesco entre dos varones, la prueba del cromosoma Y también se utiliza para analizar el linaje paterno.
4.    Se trata de una prueba muy útil en aso de abusos sexuales y violación, en los casos en los que el agresor haya sido un varón. Un estudio genético del cromosoma Y puede determinar con bastante fiabilidad la persona que ha cometido el delito.
En general, el análisis del cromosoma Y se lleva a cabo habitualmente cuando queremos probar que dos o más hombres comparten parentesco, es decir, si se sitúan en la misma línea paterna. Se lleva a cabo, por ejemplo, para probar que dos hombres comparten un mismo padre, o para determinar la línea genética entre un abuelo, un padre y un hijo, todos ellos varones.
Esta prueba es también eficaz para determinar el parentesco entre dos hombres más allá de la relación padre e hijo, como, por ejemplo, dos hombres que fueran tío y sobrino o dos primos varones.
En GBSCorelab realizamos pruebas de cromosoma Y para cuestiones de genética y relaciones de parentesco entre varones, si quieres saber más acerca de nuestras pruebas, contacta con nosotros y resolveremos tus dudas.

Investigación de microdeleciones y que proporciona GBSCorelab
1.    AZFa region: sY84, sY86
2.    AZFb region: sY127, sY134
3.    AZFc region: sY254, sY255

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