PRUEBA DE SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN (NGS) PARA LA IDENTIFICACIÓN DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER DE TIROIDES

Indicación:

Esta prueba se recomienda para pacientes con sospecha de cáncer de tiroides hereditario en dos situaciones: (1) si han sido diagnosticados antes de los 45 años o (2) si tienen antecedentes personales o familiares que sugieran un riesgo de cáncer de tiroides hereditario, que puede estar relacionado con formas familiares de neoplasia endocrina múltiple (MEN1 y MEN2) y carcinoma medular de tiroides familiar. Los resultados de esta prueba pueden ser sumamente útiles para orientar el tratamiento médico tanto del paciente como de sus familiares que puedan haber heredado la predisposición genética al cáncer de tiroides.

Características clínicas y genéticas:

Aunque la mayoría de los casos de cáncer de tiroides no tienen un origen hereditario, aproximadamente el 5-10% de los casos están asociados con predisposición genética y se relacionan con síndromes como el Síndrome de Cowden, el Síndrome DICER1, el Complejo de Carney, la Poliposis adenomatosa familiar, el Síndrome de Li-Fraumeni o los tipos 1 y 2 de neoplasia endocrina múltiple, lo que significa que están directamente vinculados a la presencia de mutaciones patógenas identificables en genes específicos. Identificar estas mutaciones causales relacionadas con el cáncer de tiroides hereditario es esencial para el manejo adecuado de pacientes y familias de alto riesgo, así como para el desarrollo de estrategias de vigilancia que permitan una detección temprana.

Características de la prueba:

Este panel de prueba está diseñado para detectar mutaciones puntuales, inserciones o deleciones (indels) y cambios en el número de copias (CNVs) en la secuencia codificante completa y en las regiones promotoras de 16 genes específicos, a saber: AKT1, APC, CHEK2, DICER1, HABP2, KLLN, MEN1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, TP53.

Requisitos de la muestra y condiciones de envío:

Este análisis se realiza con el consentimiento informado del paciente y requiere una muestra de 10 mL de sangre periférica anticoagulada en EDTA. Si dispone de otro tipo de muestra, le recomendamos ponerse en contacto con el laboratorio. La muestra debe enviarse junto con el formulario de solicitud correspondiente.

Tiempo de respuesta:

El informe, que incluye la interpretación de los resultados, se entregará en un plazo de 25 días laborables a través de correo encriptado al médico solicitante.