CancerCheck 50 Panel
La heterogeneidad genética de las células tumorales condiciona las características biológicas de las neoplasias, determinando su agresividad, capacidad de metástasis y respuesta al manejo médico. Las variantes patogénicas y el nivel de expresión génica en la población celular que conforma el tumor se conoce como perfil genético tumoral.
¿Cuál es la metodología?
La tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) proporciona una evaluación exhaustiva de 54 genes que frecuentemente están mutados en tumores sólidos. Ofrece información de múltiples cambios por gen, en una sola prueba, lo que representa una gran ventaja sobre el estudio individual de genes, además de una reducción considerable del tiempo y el costo.
¿Qué ventajas me ofrece esta prueba?
La detección de estos cambios genéticos son importantes biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos, que facilitan el entendimiento de la evolución natural del tumor, y las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales, ofreciendo la posibilidad de desarrollar una oncología personalizada, donde la selección de los tratamientos va precedidos de la identificación de marcadores genéticos que estratifican los subgrupos de pacientes, de forma que pueden recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las secuencias de ADN alteradas.
Características del análisis
El panel CancerCheck 50 es un ensayo NGS ampliado diseñado para detectar todo tipo de variantes en más de 54 genes asociados con diversos tipos de cáncer somático. El panel de genes incluye:
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, IDH1, IDH2, JAK2, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MTOR, NRAS, NTRK1, PDGFRA, PIK3CA, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, CDK6, CDKN2A, CSF1R, GNAQ, GNAS, HRAS, MYC, MYCN, NOTCH1, SMAD4, SMO, SRC, STK11, TP53
Tipo de muestra
El estudio se realiza con la previa autorización del paciente y se lleva a cabo a partir de una muestra de tejido obtenida por biopsia. Esta puede enviarse en láminas de tejido incluidas en parafina. La muestra debe consistir en 4 a 5 láminas con cortes de 5 micras (con contenido tumoral >50%), protegidas en un tubo de 50 ml. Para otro tipo de muestra, consultar previamente con el laboratorio. Es indispensable que la muestra se acompañe de la hoja de solicitud correspondiente.
Plazo de respuesta
El informe, que incluye la interpretación de los resultados, será entregado en un plazo de 15 días hábiles. El informe se envía de manera segura y encriptada al profesional de la salud que lo haya solicitado.