La secuenciación de nueva generación, también conocida como NGS (por sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing), representa una innovadora y veloz técnica para analizar la composición del ADN y el ARN. Este enfoque revolucionario está transformando la manera en que se abordan los estudios de genómica y biología molecular.

Definición de NGS:

La Secuenciación de Nueva Generación es una tecnología de secuenciación masiva que ofrece un rendimiento, escalabilidad y velocidad excepcionales. Esta tecnología se emplea para determinar la secuencia de nucleótidos en genomas enteros o en regiones específicas de ADN o ARN. NGS ha revolucionado las ciencias biológicas, permitiendo a los laboratorios llevar a cabo una amplia variedad de aplicaciones y estudiar sistemas biológicos a un nivel previamente inalcanzable.

Los complejos interrogantes genómicos actuales requieren un nivel de detalle que supera las capacidades de las tecnologías tradicionales de secuenciación de ADN. NGS ha ocupado este vacío y se ha convertido en una herramienta esencial para abordar estas cuestiones.

Aplicaciones de NGS:

La tecnología de Secuenciación de Nueva Generación ha transformado fundamentalmente las interrogantes que los científicos pueden plantear y responder. Las opciones innovadoras en la preparación de muestras y el análisis de datos permiten una amplia variedad de aplicaciones. Por ejemplo, NGS habilita a los laboratorios para:

• Secuenciar genomas completos de manera rápida.
• Realizar secuenciación profunda de regiones específicas.
• Emplear la secuenciación de ARN (RNA-Seq) para identificar nuevas variantes de ARN, sitios de empalme o para cuantificar ARNm en estudios de expresión génica.
• Analizar factores epigenéticos, como la metilación del ADN en todo el genoma y las interacciones ADN-proteína.
• Secuenciar muestras de cáncer para investigar variantes somáticas raras, subclones tumorales, entre otros aspectos.
• Estudiar el microbioma humano.
• Identificar nuevos patógenos.

¿Cómo funciona la NGS de Illumina?

La tecnología de NGS de Illumina se basa en un enfoque fundamentalmente distinto al método tradicional de terminación de cadena de Sanger. Utiliza la tecnología de secuenciación por síntesis (SBS), que registra la incorporación de nucleótidos marcados a medida que se copia la cadena de ADN, de manera altamente paralela. La secuenciación de próxima generación genera grandes cantidades de datos de secuenciación de ADN y es menos costosa y más rápida que la secuenciación tradicional de Sanger. Los sistemas de secuenciación de Illumina pueden proporcionar resultados de datos que varían desde 300 kilobases hasta múltiples terabases en una sola ejecución, dependiendo del tipo de instrumento y su configuración.